U svetu postoji preko 6.000 retkih bolesti od kojih boluje čak pet odsto svetske populacije. Procenjuje se da u Srbiji sa nekom retkom bolešću živi čak pola miliona građana. U 72 odsto slučajeva bolest je genetskog porekla i ispoljava se već u ranom životnom dobu, dok za samo pet odsto ovih bolesti postoji adekvatna terapija.